论著|伴有脑白质病变的强直性肌营养不良

2019年第45卷第3期论著《中国神经精神疾病杂志》伴有脑白质病变的强直性肌营养不良

路延朋 李端 孙舒研 宋学琴 吴红然 张慧卿 孙瑜

河北医科大学第二医院神经内科

      【摘要】目的 探讨强直性肌营养不良1型( myotonic dystrophy type1,DM1)的临床特点、影像学表现、鉴别诊断,减少误诊。方法 分析1例伴有脑白质病变的DM1患者临床资料。结果 患者以发热、头痛4d为主要表现,腰穿正常,头颅核磁显示双侧大脑对称性的白质病变,伴有头痛、认知功能障碍,其伴有的肌强直症状被忽视,最初疑似 CADASIL,后详细查体发现患者有肌强直体征,肌电图显示强直性电位,肌活检可见明显核内移,最终经基因证实为DM1。结论 伴有脑白质病变和认知功能障碍的DM1患者在核磁上有时类似于 CADASIL的影像学表现,临床上要注重详细的查体。

        【关键词】强直性肌营养不良 CADASIL 脑白质病变 MRI

全文内容，请点下图

路延朋，李端，孙舒研，等.伴有脑白质病变的强直性肌营养不良[J].中国神经精神疾病杂志，2019，45（3）：166-170.

往期精彩